【儿科学总结】6、遗传性疾病

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遗传性疾病

 第一节  21-三体综合征

21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。 

一、临床表现

智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。 肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。

皮肤纹理特征

通贯手,atd 角增大,第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。

二、细胞遗传学诊断

(一)标准型

约占95%左右,核型为47,XY(或XX),21。

(二)易位型

占2.5-5%。

1.D/G易位

核型为46,XY,(或XX),-14, t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,t(14q21q)。

2.G/G易位

多数核型为46,XY(或XX),-21,t(21q21q)。

(三)嵌合体型

占2~4%。核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX) 21。 

三、鉴别诊断

与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、T4↓。

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